Urban je star šele 20 mesecev in ima REDKO gensko napako - Starša prosita za pomoč, pomagajmo mu <3
Na pobudo staršev še ne dveletnega slovenskega dečka Urbana, ki ima redko hudo nevrorazvojno motnjo, imenovano sindrom CTNNB1, so se znanstveniki z vseh koncev sveta združili v razvoju terapije za to redko motnjo. Fundaciji CTNNB1, ki zbira potrebna dva milijona evrov za raziskave in razvoj terapije, je mogoče prispevati tudi preko SMS sporočil.
Za kakšno bolezen gre?
Sindrom CTNNB1 je huda nevrorazvojna motnja, ki jo povzroča mutacija na kromosomu 3p22.1 gena CTNNB1. Odkrili so ga šele pred manj kot 10 leti, prinaša pa zaostanek v razvoju, intelektualno motnjo in zakasnitev govora. Doslej je bilo potrjenih več kot 300 oseb z enakim stanjem. Nedavne študije poročajo, da je gen CTNNB1 najpogostejši vzrok za napačno diagnosticirane primere cerebralne paralize, je pojasnjeno na spletnih straneh fundacije.
Dragi vsi! Sva resnično ganjena nad vašim odzivom. Je res neverjetno kaj lahko Slovenija naredi. Ko gre zares, znamo...
Posted by Špela Miroševič on Monday, April 12, 2021
Vir: youtube/ CTNNB1 Foundation
Ni dosegal razvojnih mejnikov
Urban se je sicer rodil kot popolnoma zdrav dojenček, ki pa po nekaj mesecih ni dosegal razvojnih mejnikov. Pediatrinja je opazila, da je njegov mišični tonus izjemno nizek in da ima gibalne motnje, zato ga je poslala na pregled na otroško nevrologijo. Temeljit EEG pregled, MR, genetsko testiranje in hospitalizacija so razkrili diagnozo, sindrom CTNNB1. »Pri tem potrebujeva vašo pomoč. Če lahko, prosim pomagajte tako, da pošljete URBAN5 na 1919 in tako donirate 5 eur. V vsakem primeru pa vas lepo prosiva, da zgodbo delite. Da greste direktno na spletno stran GoFundMe (https://www.gofundme.com/f/walking-with-urban…) in od tam delite link (https://gofund.me/147c3992) na socialnih omrežjih (FB, Instagram,…). Več delitev kot bo spletna stran imela, boljše so naše možnosti, da zgodbo vidi več ljudi in prispeva,« dodaja mama-
POGLEJTE SI VIDEO:
Poglej si še
Na naslovnico
Ko je spala, je njen mož naredil sliko in jo objavil na splet. Ko je videl posledice, je osupel
David Brinkley in njegova žena Alea živita tiho in srečno življenje. Imata kar pet otrok. Nekega dne, je David slišal pogovor med Aleo in n
Oglas iz spletne strani avto.net, vas bo nasmejal do solz! Ta bo zagotovo prodal svoj avtomobil! :D
Na spletni strani avto.net, se je nekaj časa nazaj pojavil zanimiv oglas, ki vas bo nasmejal do solz. Garantirano! Prodajal je namreč avtomobil in
V 90-ih je praznila ulice: Tako izgleda ESMERALDA danes!
Ko je bila na sporedu Esmeralda, se je življenje za večino ljudi ustavilo! Leticia Calderon je bila glavna igralka v seriji Esmeralda, ki je v 9
Člani, ki so v Slovenijo dostavili hitre teste: V Švici so jih zaprli
Množično testiranje je v Sloveniji v polnem zamahu, hitre teste je ministrstvo za zdravje v postopku javnega naročanja naročilo pri družbi Majbert Pha
Dojenčka našli pokopanega v gozdu - Mimo se je sprehajal varnostnik, ki je doživel šok življenja...
Večino mater je izredno srečnih, ko se jim rodi otrok. Na žalost pa obstajajo osebe, ki mislijo nasprotno. Denis Saranzev dela kot varnostnik v t
Cela porodnišnica je bila v šoku ko se je zgodilo naslednje...
Mati belka, oče črnec. To se zgodi enkrat na milijon krat! Mož črnec in žena belka sta hotela imeti otroka. Dobila sta dvojčka in to ne kak&scar
